Dos pacientes que ela recebe na clínica, estão um número de pessoas que já sofreram múltiplas crises de câncer, geralmente iniciadas durante a infância, e seus tumores eram tipicamente cânceres normalmente vistos em pessoas com a síndrome de Li-Fraumeni. Além disso, quando ela desenhou com detalhes as árvores genealógicas dos pacientes — uma rotina praticada em algumas doenças genéticas — ela descobriu rastros de câncer entre os familiares, chegando a gerações anteriores. Todos eles tinham marcas da Li-Fraumeni, mas Achatz estava perplexa: “Me assustou porque ela era considerada uma síndrome muito rara no mundo. Existiam apenas 280 famílias descritas na literatura médica daquela época, e eu tinha 30. Então eu pensei, ‘Ou eu estou diagnosticando demais ou algo único está acontecendo aqui”. Os colegas de Achatz ficaram tão intrigados quanto ela com o que estava acontecendo na clínica e a encorajaram a levar essa história a uma conferência sobre o câncer na França, em 2002. Lá, ela fisgou a atenção de Pierre Hainaut, um homem belga alto que usava óculos e trabalhava na Agência Internacional de Pesquisa do Câncer da Organização Mundial da Saúde (OMS), em Lyon. Hainaut era responsável pela base de dados de todas as diferentes mutações do gene p53 registradas na literatura médica, e os tipos de câncer com que cada mutação estava associada. Ciente de seus registros de extrema raridade da síndrome de Li-Fraumeni, ele ficou fascinado pelas anotações de Achatz. Ele persuadiu a jovem doutora a retornar à França com amostras de sangue dos pacientes brasileiros e trabalhar com ele para identificar o que havia de errado nos genes p53 deles. Ó Wall!! Continua...
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