Os dois pesquisadores iriam se surpreender. Poucos destes pacientes tinham mutações ‘clássicas’ do p53 associadas aos casos de Li-Fraumeni pelo mundo; a conclusão inicial de Achatz foi que ela tinha diagnosticado demais a doença. Mas inspeções mais detalhadas revelaram que muitos dos pacientes tinham mutações que ficavam fora de qualquer ponto conhecido por vulnerabilidade do gene. Além disso, todos os pacientes com essa mutação única carregavam a exata mesma cópia do gene. A cerca de 1.200 km ao sul de São Paulo, Patrícia Prolla — uma geneticista do câncer trabalhando em Porto Alegre — também encontrou um número incomum de pacientes com a síndrome de Li-Fraumeni. E quando estes pacientes revelaram ter a mesma mutação do gene p53 que os pacientes de Achatz, Prolla e Hainaut resolveram descobrir quão prevalente ela pode ser na população geral. Eles testaram o sangue de uma grande amostra de mulheres aparentemente saudáveis que iniciaram um programa preventivo de câncer de mama em uma clínica de Porto Alegre e descobriram que cerca de 300 delas tinham um gene p53 falho. Esse resultado surpreendente foi confirmado por um outro programa de triagem com cerca de 200.000 mil récem-nascidos no estado do Paraná, onde médicos lidavam com altos níveis de câncer da glande adrenal em crianças pequenas. De novo, isso estava conectado a mesma mutação do p53. Ó Wall!! Continua...
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